Intellectual Property: Роспатент – патент на изобретение https://www1.fips.ru/registers-doc-view/fips_servlet?DB=RUPAT&DocNumber=2675861&TypeFile=html и сайт аналога https://www.geneticbiomarker.ru/
Изобретение относится к области медицины, в частности к нефрологии, и предназначено для прогнозирования наличия у пациента с клиническими признаками синдрома Альпорта Х-сцепленного типа наследования частой мутации гена COL4A5. В частности, если возраст манифестации гематурии составляет не менее 49 мес., а протеинурия отсутствует, либо возраст манифестации протеинурии не менее 18 лет, прогнозируется наличие мутации COL4A5 с.1871G>A, p.Gly624Asp. Если возраст манифестации гематурии менее либо равен 48 мес., при наличии у пациента протеинурии, возраст манифестации протеинурии до 18 лет, прогнозируется отсутствие у пациента мутации COL4A5 c.1871G>A, p.Gly624Asp. Изобретение обеспечивает эффективную диагностику синдрома Альпорта по наличию мутации гена COL4A5.